Η AI αναδιαμορφώνει τα δεδομένα στην ιατρική διάγνωση, προσφέροντας ταχύτερες απαντήσεις σε ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, οι οποίοι παραδοσιακά δαπανούν πέντε ή περισσότερα χρόνια αναζητώντας την ακριβή φύση του προβλήματός τους. Σύμφωνα με δημοσίευμα της Wall Street Journal Ασθενείς, γιατροί και νοσηλευτικό προσωπικό στρέφονται πλέον μαζικά σε αυτά τα τεχνολογικά εργαλεία για τον εντοπισμό αδιάγνωστων νοσημάτων.
Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση της Rachel Hinken, η οποία ανησυχούσε έντονα για την ανάπτυξη του γιου της, Oliver, καθώς παρουσίαζε καθυστερήσεις στην ομιλία και το περπάτημα. Παρότι στην ηλικία των 10 ετών το ύψος του δεν ξεπερνούσε τα 1,20 μ., οι ιατροί την καθησύχαζαν. Πέρυσι, η Hinken χρησιμοποίησε το Face2Gene, μια εφαρμογή υποστηριζόμενη από AI για επαγγελματίες υγείας, η οποία εντοπίζει σπάνιες γενετικές διαταραχές μέσω ανάλυσης προσώπου. Το σύστημα υπέδειξε ισχυρή πιθανότητα για το σύνδρομο TRPS (Trichorhinophalangeal syndrome), το οποίο προκαλεί οστικά και αρθρικά προβλήματα. Ο γενετικός έλεγχος επιβεβαίωσε το αποτέλεσμα τόσο για τον Oliver όσο και για την ίδια την Hinken. «Φώναξα, είπα “Θεέ μου ! Επιτέλους έχουμε μια απάντηση!”», δήλωσε η Hinken, κάτοικος του Long Island της Νέας Υόρκης.
Η τεχνητή νοημοσύνη αποδεικνύεται ικανότατη στην επισήμανση σπάνιων νοσημάτων που συχνά διαφεύγουν της προσοχής των ιατρών, καθώς σπάνια τα συναντούν στην πρακτική τους. Η Δρ. Sarah Diekman, ειδική σε διαταραχές του νευρικού συστήματος όπως το POTS, σημείωσε: «Έχω δει ασθενείς που είχαν την πάθηση για 50 χρόνια και ήμουν η πρώτη που έκανε τη διάγνωση». Πλέον, όπως αναφέρει, οι ασθενείς που αναγνωρίζουν το POTS με τη βοήθεια chatbots καταφεύγουν σε αυτήν εντός μηνών από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.
Στο ίδιο πλαίσιο, η Fidji Simo, πρώην διευθύνουσα σύμβουλος της Instacart, η οποία αποχώρησε τον Ιούλιο από τη θέση του Νο. 2 στελέχους της OpenAI επικαλούμενη προβλήματα υγείας, μίλησε ανοιχτά για τη μάχη της με το POTS. Σε συνέντευξή της στη Wall Street Journal, τόνισε ότι τα σημερινά εργαλεία AI θα την είχαν βοηθήσει να λάβει πολύ ταχύτερα τη διάγνωση, η οποία απαίτησε εννέα μήνες. «Ήμουν μια κλασική περίπτωση, αλλά οι γιατροί το έχασαν επειδή εστίαζαν στο γεγονός ότι είχα μια δύσκολη εγκυμοσύνη», ανέφερε η Simo, της οποίας τα συμπτώματα ξεκίνησαν το 2015. Η ίδια έχει χρησιμοποιήσει το ChatGPT για να αναλύσει την αλληλούχηση του γονιδιώματός της και ίδρυσε μια νέα εταιρεία εστιασμένη στις βιολογικές αιτίες του POTS.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι διαγνώσεις που βασίζονται σε δεδομένα αποδεικνύονται πιο ακριβείς από τις ιατρικές. Σε μελέτη που δημοσιεύθηκε πέρυσι στο περιοδικό JAMA, ερευνητές έλεγξαν τις ικανότητες των chatbots σε 90 ήδη επιλυμένες, πολύπλοκες υποθέσεις σπάνιων παθήσεων. Δύο chatbots πέτυχαν τη σωστή διάγνωση στο 13% και 10% των περιπτώσεων αντίστοιχα, έναντι μόλις 5,6% των γιατρών που βασίστηκαν στους ιατρικούς φακέλους.
Σύμφωνα με τον Δρ. Matthew G. Hanna, επικεφαλής της επιτροπής AI του College of American Pathologists, η τεχνολογία εντοπίζει άριστα μοτίβα ανάμεσα σε φυσικά χαρακτηριστικά και ιατρική βιβλιογραφία. Αυτό βοηθά τους ιατρούς σε αγροτικές ή μη εξειδικευμένες κλινικές να προτείνουν τις κατάλληλες εξετάσεις ή θεραπείες. Ωστόσο, ο κλινικός γενετιστής Δρ. Xiao P. Peng, διευθυντής προηγμένων διαγνωστικών στο New York Center for Rare Diseases, ξεκαθαρίζει πως η AI δημιουργεί ενδείξεις, αλλά δεν αντικαθιστά τον άνθρωπο: «Αναζητά ταχύτερα, αλλά για τη σύνθεση των δεδομένων απαιτείται ανθρώπινος ρόλος».
Στη Mayo Clinic του Rochester, ο νοσηλευτής Michael Ames χρησιμοποίησε ένα εσωτερικά ανεπτυγμένο και πλέον εγκεκριμένο από τον FDA εργαλείο AI. Ο 77χρονος ασφαλιστής Mike Busch προσήλθε με δύσπνοια. Ενώ η ιατρική ομάδα υποπτευόταν καρδιακή ανεπάρκεια ή πνευμονία, η AI ανέλυσε το ηλεκτροκαρδιογράφημα δίνοντας 98% πιθανότητα για καρδιακή αμυλοείδωση. Η περαιτέρω απεικόνιση επιβεβαίωσε την πάθηση. Ο Busch πλέον λαμβάνει 7 έως 10 φάρμακα ημερησίως. «Αν δεν υπήρχε η AI, μπορεί να μην ήμουν εδώ», σχολίασε.
Η βασική πρόκληση αφορά τα δεδομένα εκπαίδευσης. Υπάρχουν λιγότερα διαθέσιμα στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις, τα οποία συχνά δεν είναι καν ψηφιοποιημένα. Για την επίλυση του προβλήματος, ο Hanna συνέβαλε στην ανάπτυξη του ScanVan, μιας κινητής μονάδας που αντλεί δεδομένα από νοσοκομεία του Department of Veterans Affairs. Ταυτόχρονα, η Anthropic ανακοίνωσε τον Ιούλιο σχέδια χρηματοδότησης βιοτεχνολογικής έρευνας, πιστεύοντας ότι το μοντέλο Claude μπορεί να επιταχύνει τις διαδικασίες.
Κινητικότητα καταγράφεται και στη φαρμακοβιομηχανία. Η εταιρεία συμβούλων ZS κατασκευάζει εργαλεία για εντοπισμό ασθενών εκ μέρους φαρμακευτικών ομίλων, σημειώνει ο Bill Coyle, επικεφαλής της ZS στην Ευρώπη. Ένα τέτοιο εργαλείο για τη βαριά μυασθένεια οδήγησε στη διάγνωση 20 από τους 140 χρήστες του.
Παρότι η τεχνολογία διευκολύνει την οργάνωση ιατρικών αρχείων, εγκυμονεί κινδύνους, όπως προειδοποιεί η Danielle Carnival, CEO του Undiagnosed Diseases Network Foundation. Αν η AI προσφέρει απλώς περισσότερες πληροφορίες χωρίς σαφή καθοδήγηση, μπορεί να προκαλέσει σύγχυση. «Μεταθέτουμε υπερβολική ευθύνη στις οικογένειες να γίνουν ταχύτατα ειδικοί σε αυτό που αντιμετωπίζουν»,
