Επιστήμονες της Northwestern Medicine εντόπισαν νέα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη ινομυωμάτων της μήτρας, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications.
Τα ινομυώματα της μήτρας, ένας τύπος μη καρκινικής ανάπτυξης στη μήτρα, είναι πολύ συχνά. Περίπου το 70% των γυναικών θα αναπτύξουν ένα ινομύωμα της μήτρας στη διάρκεια της ζωής τους, σύμφωνα με το Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των ΗΠΑ για την Υγεία των Γυναικών.
Για τις περισσότερες γυναίκες, τα ινομυώματα της μήτρας είναι αβλαβή, αλλά σχεδόν το ένα τέταρτο των προσβεβλημένων θα υποφέρει από υπερβολική αιμορραγία της μήτρας, αναιμία και επαναλαμβανόμενη απώλεια εγκυμοσύνης.
Παρά τον επιπολασμό τους, τα ινομυώματα της μήτρας δεν έχουν μελετηθεί αρκετά, δήλωσαν ο Dr. Mazhar Adli, Ph.D. και ο Dr. Thomas J. Watkins Memorial Professor of Tumor Genomics, αναπληρωτής καθηγητής Μαιευτικής και Γυναικολογίας στο Τμήμα Αναπαραγωγικής Επιστήμης στην Ιατρική και ανώτερος συγγραφέας της μελέτης.
«Τα ινομυώματα της μήτρας δεν είναι καλά μελετημένα, τουλάχιστον όχι σε σύγκριση με άλλους όγκους», είπε ο Dr. Adli.
Στην τρέχουσα μελέτη, οι ερευνητές της Northwestern Medicine πραγματοποίησαν μια μετα-ανάλυση υφιστάμενων μελετών συσχέτισης, σε όλο το γονιδίωμα των ινομυωμάτων που αντιπροσωπεύουν περισσότερες από 20.000 περιπτώσεις ινομυωμάτων της μήτρας. Εντόπισαν 24 νέους τόπους κινδύνου ή θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα, όπου οι γενετικές παραλλαγές αύξαναν τον κίνδυνο ανάπτυξης ινομυωμάτων της μήτρας.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές ενσωμάτωσαν αυτές τις πληροφορίες με δεδομένα μονοκύτταρου γονιδίου από ασθενείς με ινομυώματα της μήτρας και εντόπισαν τύπους κυττάρων με αυξημένη παρουσία αυτών των γονιδίων υψηλού κινδύνου.
«Ήταν από πιο παλιά κατανοητό ότι τα λεία μυϊκά κύτταρα συμβάλλουν στα ινομυώματα της μήτρας, αλλά ο Dr. Adli και οι συνεργάτες του διαπίστωσαν ότι ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος παίζουν επίσης ρόλο», ανέφερε ο Dr. Watkins.
Μέχρι τώρα, περίπου 120 γονίδια θεωρούνταν ότι συμβάλλουν στον κίνδυνο ανάπτυξης ινομυωμάτων της μήτρας. Ωστόσο, με την ενσωμάτωση των τρισδιάστατων δεδομένων γονιδιωματικής οργάνωσης και των επιγονιδιωματικών δεδομένων, η ομάδα του Dr. Adli έδειξε ότι σχεδόν 400 γονίδια μπορεί να συμβάλλουν στην ανάπτυξη ινομυωμάτων.
«Μια από τις σπουδαιότητες της μελέτης είναι να κατανοήσουμε ποιος πληθυσμός μπορεί να διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο για ινομυώματα της μήτρας, αλλά πιο κρίσιμο, ποια είναι τα πιθανά γονίδια που επηρεάζονται από αυτή τη διακύμανση που προκαλούν ινομυώματα μήτρας», εξήγησε ο Dr. Adli.
Η μελέτη ενσωμάτωσε επίσης δεδομένα από άτομα με διαφορετικές καταβολές, δίνοντας μια πιο περιεκτική εικόνα του κινδύνου ινομυωμάτων της μήτρας σε σύγκριση με προηγούμενες μελέτες που ανέλυσαν μόνο ασθενείς ευρωπαϊκής καταγωγής, είπε ο Dr. Adli.
Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές της Northwestern Medicine πραγματοποίησαν μια μετα-ανάλυση υφιστάμενων μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα των ινομυωμάτων που αντιπροσωπεύουν περισσότερες από 20.000 περιπτώσεις ινομυωμάτων της μήτρας.
Εντόπισαν 24 νέους τόπους κινδύνου ή θέσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα, όπου οι γενετικές παραλλαγές αύξαναν τον κίνδυνο ανάπτυξης ινομυωμάτων της μήτρας.
«Ιστορικά, πολλές από αυτές τις μελέτες έχουν γίνει σε πληθυσμούς ευρωπαίων πολιτών», είπε ο Dr. Adli, ο οποίος είναι επίσης μέλος του Κέντρου Καρκίνου Robert H. Lurie Comprehensive Cancer του Πανεπιστημίου Northwestern.
«Όταν λάβαμε αυτές τις πληροφορίες και τις συγκρίναμε με τον αφρο-αμερικάνικο πληθυσμό ή τον ιαπωνικό πληθυσμό, οι περιοχές του γονιδιώματος που σχετίζονται με την ασθένεια είναι μοναδικές. Αυτό δείχνει πραγματικά τη σημασία της μελέτης ασθενειών σε διαφορετικούς πληθυσμούς».
Τώρα, ο Dr. Adli και οι συνεργάτες του θα βασιστούν σε αυτήν την ανακάλυψη και θα αναστέλλουν τα αναγνωρισμένα γονίδια σε μοντέλα της νόσου για να δουν εάν η ανάπτυξη των ινομυωμάτων της μήτρας μπορεί να σταματήσει.
«Το επόμενο βήμα για εμάς είναι να κατανοήσουμε περαιτέρω τη γενετική αυτής της ασθένειας για να βρούμε ποια γονίδια πρέπει να αναστέλλουμε για να εμποδίσουμε την ανάπτυξη των ινομυωμάτων της μήτρας», ανέφερε ο Dr. Adli.
